Maleńka Maria kontra SMA1 – trwa walka z czasem o terapię genową
Choroba małej Marysi zaskoczyła rodziców dziewczynki, zwłaszcza, że ciąża przebiegała książkowo. Słabe napięcie mięściowe, jakie było widoczne po porodzie, zaniepokoiło lekarza, który przeprowadził dodatkowe badania. Czekanie na wyniki przedłużało się w nieskończoność. W końcu, już po wyjściu do domu, 2 lutego zadzwonił telefon – diagnoza się potwierdziła, to SMA, typ 1. Rodzice dziewczynki byli w szoku, ale wiedzieli, że muszą zawalczyć o zdrowie córeczki. Pewnym rozwiązaniem okazała się terapia genowa – niezwykle skutecznie i jednocześnie b`ardzo droga.
„Wciąż nie mogę przestać płakać, bo to wszystko dzieje się teraz. Narodziny córeczki, chwila szczęścia przerwana strachem, a potem diagnoza, która najpierw zabrzmiała jak wyrok śmierci, rozrywając moje serce na strzępy… SMA1 – choroba odebrała nam pierwsze tygodnie życia Marysi, zamieniając je na szpital. Rozpoczęliśmy walkę o zdrowie i przyszłość córeczki. Pragniemy dać jej wszystko, co oferuje współczesna medycyna, by powstrzymać chorobę. Obok refundowanego w Polsce leku jest jeszcze terapia genowa – niezwykle skuteczna i kosmicznie droga. Musimy jednak spróbować, wiedząc, że prosimy i walczymy o cud. Dla naszej małej Marii zrobimy jednak wszystko…” – pisze mama z organizowanej zbiórce.
Gdy wcześniej lekarze mówili o swoich podejrzeniach, wykluczali wizję choroby. „Przecież ani u mnie, ani u taty Marysi nigdy w rodzinie nie było podobnych przypadków! To bardzo rzadka choroba, a na dodatek, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu, to i tak jest tylko 25% ryzyka, że dziecko urodzi się chore! A jednak. Mieliśmy pecha” – opisuje mama.
Czym właściwie jest ta choroba i co dalej? Jest to choroba śmiertelna. Bez podjęcia leczenia i rehabilitacji dziecko nie dożywa 2 urodzin. Rodzina dostała skierowanie do szpitala na podanie leku, który od niedawna jest w Polsce refundowany. Opóźnia on postęp choroby. Musi być podawany regularnie do końca życia. Podanie odbywa się każdorazowo do rdzenia. Po pierwszym podaniu niestety przyplątało się zapalenie układu moczowego, co oznaczało kolejny tydzień w szpitalu.
„Dopiero niedawno udało nam się wyjść do domu. Wtedy wszystko się zaczęło. Dowiedzieliśmy się o terapii genowej, która daje szansę Marysi na normalne funkcjonowanie w przyszłości, mimo nieuleczalnej choroby! Niestety, to walka z czasem. Im szybciej dziecko otrzyma lek, tym ma większą szansę i jest mniejsze ryzyko powikłań. Problem jest jeden – terapia genowa jest najdroższa na świecie i nie jest refundowana” – opisują rodzice.
